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O que é a doença de Huntington e qual a nova esperança de tratamento

Até o momento, há no mercado apenas medicamentos que atenuam sintomas, mas não barram doença que leva partes do cérebro à morte

 

A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária, normalmente desenvolvida na vida adulta, entre os 30 e 40 anos. Ela é causada por uma alteração em um gene que leva à produção de uma proteína chamada de huntingtina. Essa proteína causa danos ao sistema nervoso e, com o tempo, leva à morte de partes do cérebro. Entre os sintomas dos pacientes estão espasmos involuntários do corpo, rigidez muscular, dificuldade em engolir, fadiga, dificuldade em encontrar as palavras e aprender.

Até o momento, há no mercado apenas medicamentos que atenuam alguns dos sintomas, mas não impedem que ela avance. Em um prazo de entre 10 e 25 anos, os pacientes se tornam completamente dependentes da ajuda de outras pessoas e morrem, normalmente por problemas que se desenvolvem em paralelo à doença, como ataque cardíaco ou pneumonia.

A certeza de que a doença levará à incapacidade e à morte em um período relativamente curto faz com que muitos portadores caiam em depressão e tentem o suicídio.

No dia 11 de dezembro, no entanto, pesquisadores do Centro de Doença de Huntington da University College London anunciaram resultados animadores, obtidos com o teste de uma nova droga em um grupo de 46 pessoas diagnosticada com a doença em sua fase inicial. Os testes foram realizados com investimentos da empresa de biotecnologia Ionis Pharmaceuticals, em parceria com a farmacêutica Roche.

A droga foi capaz de diminuir a concentração de huntingtina no organismo, o que pode servir no futuro para desacelerar, ou mesmo estacionar o desenvolvimento da doença.

Por enquanto, os resultados foram anunciados pela instituição e divulgados em veículos de mídia não especializados. Eles devem ser descritos com detalhe em apresentações em congressos e enviados para avaliação e possível publicação em um periódico científico apenas em 2018.

Apesar disso, eles indicam a possibilidade de que a técnica sirva no futuro para tratar não só Huntington, mas outras doenças degenerativas ligadas ao acúmulo de proteínas patogênicas no cérebro, como Alzheimer e Parkinson.

“Os resultados desse teste são de importância revolucionária para os pacientes com doença de Huntington e suas famílias. Pela primeira vez uma droga diminuiu o nível da proteína ‘tóxica’ causadora da doença no sistema nervoso. A droga se mostrou segura e bem tolerada [pelo corpo dos pacientes]”

Sarah Tabrizi

Pesquisadora do Instituto de Neurologia da University College London

A Ionis Pharmaceuticals afirma que, exercendo um direito contratualmente estabelecido antes dos testes, a Roche pagou US$ 45 milhões para assumir completamente o desenvolvimento e possível comercialização da droga. Ainda são necessários testes de fase 2 e 3, com grupos maiores de pessoas, para que ela eventualmente seja aprovada e comercializada.

A próxima fase de testes pode ocorrer já em 2018 e, entre outros aspectos, buscará descobrir se não há de fato efeitos colaterais significativos e se, além de barrar a produção da toxina, o medicamento leva à desaceleração da progressão da doença.

Como funciona o tratamento

O processo de produção da huntingtina ocorre no interior das células das pessoas que sofrem da doença de Huntington, de uma forma similar à produção de outras proteínas. Um trecho do DNA presente no núcleo da célula serve de base para a criação do chamado RNA mensageiro que, por sua vez, determina a forma como aminoácidos serão agrupados na formação da toxina.

Os pesquisadores da University College London acreditam que descobriram um modo de interceptar e destruir o RNA mensageiro da doença, que, dessa maneira, deixa de servir de base para a produção da proteína anormal.

Os testes foram realizados no Centro Leonard Wolfson de Neurologia Experimental, no Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia de Londres. Os 46 pacientes testados receberam quatro doses, uma por mês, de uma injeção na espinha dorsal que atingia o líquido ao redor da medula. Desses pacientes, cerca de um quarto recebeu um placebo, e o resto, injeções contendo um filete de DNA com potencial de inutilizar o RNA mensageiro.

Posteriormente, os pesquisadores analisaram o fluido que envolve a medula espinhal, e observaram que a concentração de huntingtina caiu de forma significativa nos casos em que o medicamento havia de fato sido aplicado.

E que, quanto maior a concentração de medicamento utilizada, maior o efeito. Isso foi encarado como um indício forte de que o tratamento funcionou de fato. Os resultados também foram um alívio: um dos temores era que as injeções causassem meningite fatal.

A expectativa para outras doenças

Os resultados animaram não só pesquisadores da doença de Huntington, mas também de outras doenças degenerativas. A esperança é que o mesmo tipo de técnica possa ser utilizada para barrar o RNA mensageiro que leva à produção de outras proteínas danosas. Entre os entusiastas está o professor John Hardy, que foi premiado com o Breakthrough Prize por ter sido o primeiro a descrever as mutações genéticas que levam ao Alzheimer.

“Eu realmente acredito que esse é, potencialmente, o maior avanço em doenças degenerativas nos últimos 50 anos. Isso soa como uma hipérbole - em um ano eu posso ter vergonha de ter dito isso -, mas é assim que eu me sinto no momento.”

John Hardy

Pesquisador que contribuiu com o entendimento do mal de Alzheimer, em entrevista concedida em dezembro de 2017 à BBC

Apesar de também mostrar entusiasmo, a professora Giovanna Mallucci, responsável pela descoberta da primeira substância química utilizada para impedir a morte de tecido cerebral em casos de doenças degenerativas, foi mais cautelosa.

Ela afirmou à BBC que se trata de “um tremendo passo à frente” e que há agora “espaço verdadeiro para otimismo”. Entretanto, o funcionamento de outras doenças neurodegenerativas não é tão evidente e tão bem descrito quanto o da doença de Huntington. “Elas são mais complexas e não tão bem compreendidas.”

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